测序深度与数据量在线计算（Lander-Waterman）

在测序深度、reads 数、数据量与基因组大小之间双向换算。

按 Lander-Waterman 的泊松假设，覆盖到的比例是 1 − e⁻ᶜ。1× 只覆盖 63.2%，5× 到 99.3%，10× 已是 99.995%——继续加深度收益迅速递减。实际数据因 GC 偏好与重复序列达不到这条曲线，所以它是上界而不是预期值。

基因组/目标区域大小

单位

读长 (bp，双端填总长)

有效比例 (%)

目标深度 (×)

reads 条数 (M)

测序深度（coverage / depth）的定义来自 Lander-Waterman 模型：

C = N × L / G

反过来，要达到目标深度需要的数据量 = C × G，再除以读长就是 reads 条数。

这个模型的假设，以及它什么时候不成立：

Lander-Waterman 假设 reads 在基因组上均匀随机分布。真实数据里这个假设经常不成立：

GC 偏好：极高或极低 GC 区域覆盖度显著偏低；
重复序列：多拷贝区域的 reads 无法唯一比对，有效深度低于平均值；
捕获测序：外显子组、panel 的 on-target 率通常只有 60–80%， 算数据量时必须把这个折扣算进去，否则实际深度会明显低于预期。

所以这里算出来的是理论平均深度。真实的均一性要看比对后的覆盖度分布，而不是这个平均数。

另外「低质量过滤的损耗」这一项取决于数据本身的质量分布—— 要看懂 FASTQ 里那串质量值，用 FASTQ 质量值换算器。比对之后统计覆盖区间时，注意 BED 与 GFF 的坐标差 1—— 换算见基因组坐标系转换器。

常见问题

填 300。双端测序一个 read pair 产生两条 150 bp 的序列，对基因组的覆盖贡献是 300 bp。

捕获测序有 on-target 率折扣，还有重复 reads、低质量过滤的损耗。有效比例那一栏就是给这个用的。